Šiandien, spalio 20 d., minima Nacionalinė Dauno sindromo diena. Lietuvoje, kaip ir kitose pasaulio šalyse, dalis naujagimių gimsta su genetine liga – Dauno sindromu arba trisomija 21 (1866 m. John Landon Down pirmasis aprašė šią ligą).
Mokslininkams iki šiol nepavyksta nustatyti, dėl ko gimsta naujagimiai su Dauno sindromu. Rizika pagimdyti vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Visgi nustatyta, jog rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką didėja moterims nuo 35 – 40 m.
Kaip atpažinti šią ligą?
Gydytojas A. Utkus, tyrinėjantis genetinius sutrikimus, knygoje „Dauno sindromas“, išskiria kelias patologijas, būdingas sergantiems šia liga:
– Vaikai ir suaugę, sergantieji Dauno sindromu, nėra panašūs į savo šeimos narius, o labiau panašūs vieni į kitus.
– Dažnai naujagimio galva maža, apvalios formos, dideliu priekiniu momenėliu ir plokščiu pakaušiu. Plaukai sprando srityje auga žemai, jų blakstienos trumpos, veido profilis plokščias, didelis atstumas tarp akių, nosis plati ir įdubusi, o kaklas trumpas.
– Pilvas atsikišęs, dažnai pasitaiko bambos išvarža, raumenys silpni, dažni stuburo iškrypimai dėl sąnarių lankstumo.
– Visiems jiems būdingas protinis atsilikimas, kuris dažniausiai būna vidutinis (75 proc. atvejų), sunkus (20 proc.) ir lengvas (5 proc.).
– Daugiau nei 50 proc. šių asmenų randama įgimta širdies yda, kuri dažnai tampa jų mirties priežastimi.
– 20 proc. atvejų būna virškinamojo trakto ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos).
– Dažnai sergama peršalimo, infekcinėmis ligomis, o dėl silpno imuniteto rizikuojama susirgti kraujo vėžiu (leukemija).
– Būdingi klausos, regos, skydliaukės funkcijos sutrikimai, kaklo slankstelių anomalijos, epilepsija.
Lietuvoje Dauno liga sergančiuosius, jų artimuosius vienijantis internetinis tinklapis http://www.daunosindromas.eu/ pateikia keletą šiems sergantiesiems būdingų požymių.
Duomenys apie Dauno sindromu sergančiuosius
Lietuvoje Higienos instituto Sveikatos informacijos centras, remdamasis naujausiais „Sveidros“ duomenimis, pažymi, kad chromosomų anomalijomis (Dauno sindromas į šią klasifikaciją įtrauktas) sergančiųjų 2010 m. užregistruota 737 (0–17 m. – 456 asmenys; 18 m. ir daugiau – 281). Iš jų 79 (0–17 m. amžiaus – 78) gydyti stacionare ir 9 jų mirę.
Anot medikų, kaskart silpnėjant žmonių sveikatai, nykstant natūraliai atrankai, plinta retos, neinfekcinės genetinės ligos, t. y. prastėja žmonių genai.
Šiandieninė mokslo ir technikos pažanga leidžia anksti nustatyti Dauno sindromą ir, kaip teigia statistika, dauguma moterų, kurių nešiojamam vaikui nustatytas pastarasis sutrikimas, neturėdamos palaikymo, gyvenimiškos patirties ar bijodamos rizikuoti, nutraukia nėštumą. Taip pat daugelyje šalių vyriausybės nevykdo visuomenės švietimo kampanijų, skatinančių sulaikyti moteris nuo aborto.
Pvz. Danijoje 2004 m. pradėjus įgyvendinti prenatalinio testavimo programą, dalis moterų pasirinko abortą, todėl naujagimių, turinčių Dauno sindromą, 2005 m. skaičius sumažėjo perpus. Gimstančiųjų su Dauno sindromu skaičius mažėja, tačiau šie statistiniai skaičiai anaiptol neatspindi tikrosios padėties.
Tenka apgailestauti, tačiau Lietuvoje ir kitose valstybėse, dar nėra pakankamai gerai vykdoma Dauno sindromo informacinė stebėsena.
Taip pat nėra tinkamai organizuojamas ir koordinuojamas darbas su šiais sergančiaisiais. Dažnai jaučiamas atotrūkis tarp šeimos gydytojų, gydytojų specialistų (kardiologų, neurologų ir kt.), psichologų, socialinių darbuotojų. Sveikatos priežiūros ir pagalbos specialistai turi padėti žengti sergančiajam ir kaskart jį bei jo artimuosius lydėti gyvenimo kelyje.
Pagrindiniai pagalbos būdai:
1. Elgesio terapija. Terapijos tikslas – keisti sergančiojo vaiko elgesį, keičiant jo aplinką ir tos aplinkos reakciją į vaiko elgesį. Elgesio reikalavimai turi atitikti vaiko amžių, jo psichinio išsivystymo galimybes. Bendravimo metu vaikas turi sulaukti grįžtamojo ryšio iš suaugusio apie savo elgesį. Būtina prisiminti, kad elgesio terapija reikalauja pastovumo ir nuoseklumo.
2. Šeimos psichologinis konsultavimas / šeimos psichoterapija. Vaiko elgesio ypatumai – šeimos gyvenimo dalis ir kiekviena šeima turi tai prisiminti. Šeima turi priimti vaiką tokį, koks jis yra ir dalintis atsakomybe. Tenka pripažinti, tačiau dažnai šeimos jaučiasi beviltiškai, todėl tėvams organizuojamos psichologinio konsultavimo grupės.
3. Psichologinio tėvų mokymo grupės: Tikslas – vilties skatinimas. Grupėje susipažįstama su kitų gyvenimu, jų patyrimu, problemų sprendimo būdais. Tokiu būdu lengviau įveikiamos problemos, teikiama vilties pakeisti kažką gyvenime.
Lietuvoje sutrikusios raidos žmones vienija visuomeninė organizacija „Viltis“. Ji siekia užtikrinti šių žmonių visavertį dalyvavimą visuomenės gyvenime. Pagrindinis tikslas – sugrąžinti šiuos asmenis į visuomenę. Bendrija bendradarbiauja ir su nevyriausybinėmis organizacijomis, jų specialistais, skleidžia informaciją apie Dauno sindromą, leidžia metodinę literatūrą.
Kaip galėtų pagelbėti visuomenė?
1. Visuomenės švietimo kampanijos turi atskleisti žmonių, turinčių Dauno sindromą, gyvenimo orumą ir vertę.
2. Vyriausybinės ir nevyriausybinės programos turi būti nukreiptos į tai, kad mažėtų šių asmenų bei jų artimųjų atskirtis.
Visuomenės nariai privalo ieškoti priimtinų būdų, kaip išmokti gyventi greta Dauno sutrikimą turinčių asmenų, jiems padėti ir pailginti jų gyvenimą.
Nacionalinė Dauno sindromo diena turėtų priversti mus susimąstyti, kad šia liga sergantieji yra tokie patys žmonės kaip ir kiti, tik gal jiems būdingi kiek kitokie jausmai.
